来到产前诊断中心后，产前诊断中心医生会根据孕妈检出的不同异常情况，指导孕妈进行相应的进一步检查与诊断。但面对十几种甚至几十种令人眼花缭乱的检测项目，本来就有些焦虑和担心的孕妈们就更懵了。核型、CMA、CNV-seq、FISH、WES、WGS、BOBs、Panel、一代测序、二代测序……这么多项目都是干啥的？到底该怎么选择？今天就带您来了解一下这么多检查项目该如何选择。
在这里先纠正很多孕妈的一个错误认识，当出现唐筛高风险，NT筛查高风险，或者四维超声异常等情况时，最常听医生说的一句话就是建议进行羊水穿刺，于是很多孕妈便直观地认为羊水穿刺就是产前诊断项目。其实羊水穿刺只是获得胎儿细胞的一种有创性手段，除了羊水穿刺，还有绒毛穿刺、脐血穿刺等穿刺手术，目的都是为了获得胎儿细胞进行进一步的遗传学检测。
展开剩余78%当这些羊水、绒毛、脐带血等珍贵的胎儿细胞被取出后，会立刻送到产前诊断实验室，进行不同的处理和检测。
常用的检测项目有哪些？
胎儿染色体核型分析
首先就是我们最常用的胎儿染色体核型分析项目了，对于唐筛或无创NIPT高风险孕妇、35岁以上高龄孕妇，胎儿染色体核型分析可是必选项目。该项目性价比高，经济实用，能有效检测胎儿全部染色体的数目异常和大片段的结构异常，是诊断染色体病的金标准。因此我们河南省的重点民生实事项目也把核型分析作为高危孕妇的免费检测项目进行推荐。因此，对于唐筛或无创NIPT高风险孕妇、35岁以上高龄孕妇，且没有其他异常家族史或者其他异常检测结果，推荐首选进行胎儿染色体核型分析项目。
CNV-seq
上述讲到的胎儿染色体核型分析项目有个一缺点，就是分辨率不高，就像我们用低像素的手机拍照，没有高像素手机那么高清一样。对于染色体一些微小的异常，胎儿染色体核型分析项目是无法检测的。因此，如果宝宝超声检查出现一些软指标异常或结构畸形的话，可能会合并一些染色体微小片段的拷贝数异常，这时候仅仅做胎儿染色体核型分析项目就不够了，需要进行更高分辨率的两种检查CMA（染色体微阵列、基因芯片）或CNV-seq（低深度高通量测序拷贝数变异检测）。这两种检测方法称为分子核型分析，就像用超高清相机去观察遗传物质一样，可以检出100kb以上的微小缺失或重复。这两种项目检测效率相似，因此孕妈们只需二选一即可。
FISH（荧光原位杂交）
当无创NIPT提示胎儿存在染色体三体高风险时，或有可能宝宝会出现一种染色体嵌合异常的情况，推荐一种快速判断胎儿是否异常的方法FISH（荧光原位杂交）进行检测，我中心针对整套染色体数目异常均可进行检测。且FISH（荧光原位杂交）有一个优点是其他项目无法比拟的，那就是速度极快，我中心FISH一般当天抽完羊水第二天即可出具报告。对于无创提示二十一三体高风险或性染色体数目异常的，首选FISH检测，可以尽早的让孕妇知道结果，减少焦虑。
WES（全外显子组测序）检测
当家族中有怀疑基因病患者，或夫妻生育过基因异常患儿，或产前超声检测中发现胎儿的结构异常高度提示胎儿患某种单基因病高风险时，上面的检测就都无能为力了。此时需要更加高分辨的检测项目，即WES（全外显子组测序）检测，可以实现对目前已知的致病性明确的几千种单基因病进行检测，排除宝宝是否患有某种单基因遗传病。
值得注意的是，对于胎儿的产前诊断，医生们都是慎之又慎，所以，所有产前诊断异常的检测结果，我们都会建议用两种不同的产前诊断方法进行验证。对于一些罕见异常，甚至需要三种以上检测方法互相配合验证才能明确诊断。
因此，在您产前诊断过程中，如果已经出现了一个异常的检测结果，医生建议您再做另外一种检测时，也希望您能够理解并配合，这也是对您和宝宝负责。
最后，再次总结一下常见的产前诊断项目应如何选择，希望对您有所帮助，当产检中出现以下高风险情况时，可前往郑大一附院遗传与产前诊断中心进行相关产前诊断项目检测哦！
常见的产前诊断项目应如何选择
1. 无创高风险、血清学筛查高风险、高龄（不合并其他高危因素）：染色体核型+FISH+CNV-seq
2. 无创性染色体非整倍体高风险：染色体核型+FISH+CNV-seq
3. 超声提示胎儿异常（软指标异常、结构畸形畸形）、染色体核型分析项目不能明确诊断、不良孕产史或异常儿生育孕妇、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形：CNV-seq
4. 曾生育过单基因病患儿、家族中有单基因病患者、夫妻一方或双方为单基因异常患者或携带者、超声提示胎儿单基因病高风险：家系WES
5. 孕周>28周提示胎儿异常：CNV-seq
6. 核型及CMA或CNV-seq均不能明确诊断、嵌合体异常：FISH
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